Actividades Genética Mendeliana

Selectividad "Genética mendeliana"

1. Una enfermedad hereditaria provocada por un gen recesivo (d) se manifiesta en todos los hombres portadores de ese gen, pero no en todas las mujeres portadoras. ¿Por qué? Indique todos los genotipos posibles de los individuos normales y enfermos de la población respecto a ese carácter. Razone las respuestas.

Se manifiesta en los hombres y no en las mujeres por la herencia ligada al sexo que se debe a los cromosomas que se encuentran en los genes sexuales, X o Y, al manifestase el fenotipo depende del sexo del individuo, en este caso se encuentra en X y se manifiesta en los hombres.
Los genotipos posibles son XoXo, XoXd, XdXd, XoY, XdY.

2. Explique los conceptos de gen, mutación, recombinación y segregación cromosómica.

-Gen, es cada fragmento de ADN con información completa para un carácter determinado.

-Mutación, es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.

-Recombinación, proceso por el cual una hebra de material genético es rota y luego unida a una molécula de material genético diferente.

-Segregación cromosómica, es la combinación aleatoria de los cromosomas maternos y paternos en cada gameto.

3.  En 1951 Novick y Szilard obtuvieron una estirpe de bacteriófago híbrido entre el fago T2 y el fago T4. Este híbrido tenía la cápsida del fago T4 y el ADN del fago T2. Si este virus híbrido infectara una nueva bacteria, ¿qué ácido nucleico y qué cápsida tendrían los nuevos fagos?. Razone la respuesta.  
La cápsida y el ácido nucleico que tendrían los nuevos fagos serán del fago T2 porque la información genética para sintetizar la cápsida la lleva el ADN.

4. Exponga el concepto de mutación y explique sus consecuencias. Indique la diferencia entre mutaciones espontáneas e inducidas y cite dos ejemplos de agentes mutagénicos.

Mutación es cualquier cambio del material hereditario que sea detectable y/o heredable. Sus consecuencias pueden ser evolutivas y perjudiciales. La evolución es el resultado de la actuación de la selección natural sobre la diversidad genética existente en las poblaciones y las perjudiciales son las enfermedades hereditarias causadas por cambios en el ADN, en los genes que así codifican proteínas anormales.

Las mutaciones espontáneas se producen por errores en la replicación, por un error cometido por las ADN polimerasa y las mutaciones inducidas son la consecuencia de la exposición de las células a los agentes mutagénicos físicos. Ejemplos de agentes mutagénicos son físicos, radiaciones ionizantes y químicos, hidrocarburos policíclicos.

5. Nombre, al menos, tres agentes mutagénicos que conozca. Exponga las consecuencias biológicas de mutaciones.
Tres agentes mutagénicos conocidos: radiación ultravioleta, radiación contra el cáncer y el tabaco.
Las consecuencias son los virus y los transposones que son unos segmentos móviles de ADN que pueden cambiar su lugar original dentro del propio cromosoma o trasladarse a otro.

6. En Drosophila (la mosca del vinagre) los genes que determinan el color del cuerpo y el tamaño de las alas van en el mismo cromosoma. Consideremos una hembra heterocigota para ambas características. ¿Qué tipo de gametos podría formar si hay recombinación? ¿Y si no hubiese recombinación? Si consideramos una hembra homocigota para ambos caracteres, ¿qué tipo de gametos podría formar si hay recombinación? ¿Y si no hubiese recombinación?
Podría formar 64 gametos con recombinación, y sino la hubiese 16 gametos.
Podría formar 8 gametos con recombinación y 4 gametos sin recombinación.

7. Explique razonadamente cómo se puede comprobar si una enfermedad tiene carácter hereditario o no. responda razonadamente a las siguientes preguntas: ¿Las enfermedades genéticas tienen curación? ¿Las enfermedades genéticas tienen tratamiento, de tal manera que puedan disminuir o incluso eliminarse los síntomas de la enfermedad?
Se comprueba si una enfermedad tiene carácter hereditario o si se ha producido una mutación en los genes de los padres y se ha pasado a los descendentes esa información genética.
Las enfermedades genéticas no tienen curación, para ello se debería insertar genes nuevos y de momento eso no es posible.
El tratamiento de las enfermedades genéticas disminuyen los síntomas pero no los elimina, una persona con una enfermedad genética debe de tomar un tratamiento de por vida.

8. Defina los siguientes conceptos: mutación espontánea, mutación inducida y agente mutagénico. Realice una clasificación de los agentes mutagénicos, exponiendo los argumentos utilizados e ilustrando la clasificación con ejemplos. 
-Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en los individuos.
 
-Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.
 
-Agentes mutagénicos: Los agentes mutagénicos son agentes que interaccionan directa o indirectamente con el ADN y que provocan mutaciones.
 
Diferentes Agentes mutagénicos: 
*Agentes mutagénicos físicos: las subidas son intensas y altas de temperatura provocan estas mutaciones, son los agentes físicos mutagénicos por excelencia como las radiaciones, que se dividen en ionizantes y no ionizantes.
*Las ionizantes: son las radiaciones de longitud de onda muy corta y muy energética, que provocan la ionización de los átomos de las sustancias que atraviesan. 

*La no ionizantes: son las radiaciones ultravioleta. No producen ionizaciones.
*Agentes mutagénicos químicos: numerosas sustancias tienen acción mutagénica, como los hidrocarburos policiclicos de aminas aromáticas, agentes alquilantes, colorantes industriales…, sus efectos son más retardados. Los cambios pueden provocar: modificaciones de las bases nitrogenadas, situaciones de bases e introducción de ciertas moléculas en la cadena pilinecleotidica del ADN.
*Agentes mutagénicos biológicos: algunos agentes biológicos aumentan la frecuencia de la mutación génica. Son entre ellos los virus que pueden producir cambios en la expresión de algunos genes y los transposones.

9. Por la acción de un mutágeno se produce la sustitución de una base por otra en una de las cadenas de un gen que codifica a una proteína. Sin que se produzca reparación tienen lugar sucesivas divisiones celulares. ¿Presentan todas las células descendientes la mutación? ¿Por qué? Explique en qué medida puede verse afectada la funcionalidad de la proteína sintetizada en una de las células mutantes.
No presentan la mutación, ya que sólo se presenta el ADN mutado en una de las dos células hijas.
Puede verse afectada desde pasar desapercibida, en caso de que el nuevo codón codifique para el mismo aminoácido, hasta que se produzca una proteína no funcional, es decir, inactiva.

10. ¿Tienen las mismas consecuencias las mutaciones que se producen en las células somáticas que las que se producen en las células germinales? Razone la respuesta. 
No tienen las mismas consecuencias, ya que las células somáticas no se transmiten a la descendencia y las células germinales si se transmiten.

11. La Tercera Ley de Mendel no se cumple en determinados casos, ¿en cuáles? Razone la respuesta.
No se cumple cuando los factores mendelianos (los genes) están ligados en el mismo cromosoma y en la herencia ligada al sexo.

12. Defina el concepto de gen y de cromosoma. ¿Cuáles son los componentes moleculares de los cromosomas? Explique la estructura de los cromosomas.
-Gen, fragmento de ADN y unidad genética funcional.
 
-Cromosoma, estructura portadora de la información genética, visible en la mitosis, constituida por ADN y proteínas.
 
-Componentes moleculares de los cromosomas son ADN y proteínas histonas.

-Estructura de los cromosomas es el enrollamiento y superenrollamiento de la cromatina.‍ 

13. La semejanza que existe entre los hijos y sus padres es explicable por dos de los siguientes procesos: replicación, transcripción, traducción, reproducción sexual. Indique cuales. Razone la respuesta. 
Replicación, necesario para la duplicación del material genético en los padres, y la reproducción sexual, que permite que el ADN replicado pase de una generación u otra.

14. Explique razonadamente por que el orden de los nucleótidos en el ADN determina los caracteres de los organismos como son: el tipo de pelo, el color de los ojos etc. 
El ADN contiene la información para sintetizar proteínas. Serán las que, al actuar en las reacciones biológicas, den lugar a la aparición de los caracteres. La secuencia de los nucleótidos en la molécula de ADN determina la secuencia de aminoácidos en las proteínas.

15. Defina el término mutación. Comente dos ejemplos en los que se pongan de manifiesto los efectos perjudiciales de las mutaciones. 
-Mutación, es la alteración del material genético y distinga entre mutaciones espontáneas e inducidas.
-Efectos perjudiciales: El cáncer es causado por un proceso de división celular sin control que provoca la multiplicación rápida y desorganizada de las células, que conduce ala destrucción del tejido afectado e, incluso, a la investigación de otros órganos metábasis.

16. El color negro de la piel de una especie de ratón depende del alelo dominante (B), y el color blanco de su alelo recesivo (b). Si una hembra de color negro tiene descendientes de piel blanca, ¿Cual es el genotipo de la hembra? ¿Que genotipos y fenotipos podría tener el macho que se cruzo con ella? Razone la respuesta.
La hembra es heterocigota (Bb) y el macho puede ser heterocigoto u homocigoto recesivo (bb).

17. En los humanos la fibrosis quística se produce por el alelo recesivo de un gen autosómicos con dos alelos (A: alelo normal; a: alelo de la fibrosis quística). En una pareja en la que la mujer es heterocigótica y el varón presenta fibrosis quística, indique para este gen los tipos y las proporciones de los óvulos de la mujer y espermatozoides del hombre y los fenotipos y genotipos de la descendencia. Razone las respuestas.
Los óvulos de la mujer serán 50% A y 50% a, los espermatozoides de los hombres serán 0% A y 100% a, la descendencia será sanos el 50% AA y con fibrosis quística el 50% aa.

18. Suponga que en un fragmento de ADN que codifica un polipéptido se produce una mutación que cambia un par de bases por otro. Debido a ello, cuando la célula sintetice de nuevo el polipéptido pueden ocurrir cualquiera de los cuatro hechos siguientes: Basándose en sus conocimientos del código genético, explique cómo se produciría cada uno de estos resultados.
1.Que se codifique el mismo aminoácido.
Se debe al hecho de que el código genético es degenerado.
2.Que se sustituya un aminoácido por otro distinto.
Se debe a una mutación que ha cambiado un codón a otro que codifica para otro aminoácido.
3.Que el nuevo polipéptido sintetizado sea más corto.
La mutación produce un codón de parada que impide que se sintetice el polipéptido en su totalidad.
4.Que el nuevo polipéptido sintetizado sea más largo.
La mutación ha modificado al codón de terminación convirtiéndolo en otro que sí codifica un aminoácido y permite la síntesis de un polipéptido más grande.

19. En relación a la figura adjunta, conteste a las siguientes cuestiones:

a) ¿Qué representan los esquemas 1 y 2? Indique que representan las letras A y a y los pares de letras AA, Aa y aa.

El esquema 1 representa la primera ley de Mendel y el esquema 2 la segunda ley de Mendel.
La letra A representa el alelo dominante, a el alelo recesivo, AA homocigoto dominante, Aa el heterocigoto y aa el homocigoto recesivo.

 b) Explique los distintos porcentajes que aparecen en los esquemas 1 y 2. Represente el cruce Aa x aa utilizando un esquema similar a los de la figura, incluyendo los valores de los porcentajes.

Los individuos AA y aa sólo producen un tipo de gameto y los Aa dos en igual cantidad. El cruce entre dos homocigóticos da lugar, exclusivamente, a heterocigóticos y el cruce entre dos heterocigóticos produce los tres genotipos posibles en las proporciones 1:2:1.
Aa → A 50%, a 50%
aa → a 100%
Aa x aa → Aa 50% , aa 50%

20. Defina qué es un cruzamiento prueba y realice un esquema del mismo utilizando símbolos genéticos. Defina herencia intermedia y realice un esquema de la misma usando símbolos genéticos. Utilice para la realización de los esquemas los símbolos A y a.

Cruzamiento prueba es un cruzamiento entre un individuo de fenotipo dominante y un individuo homocigótico recesivo a fin de poder averiguar el genotipo del primero.
Herencia intermedia, los dos alelos implicados en un carácter se expresan con la misma intensidad, de forma que los híbridos manifiestan un fenotipo intermedio diferente al de los homocigotos de ambos alelos.

21. Defina el termino mutación. Y distinga entre mutaciones espontáneas. 
Alteración del material genético, son las que se producen de forma natural en los individuos e inducidas. Son las que se producen como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos. Comente dos ejemplos en los que se pongan de manifiesto los efectos perjudiciales de las mutaciones. . Efectos perjudiciales: cáncer, enfermedades genéticas, etc.

                       

22. En la especie humana, el color de ojos es un carácter autosómicos donde el alelo del color marrón "A" domina sobre el azul "a". Un hombre de ojos marrones, cuya madre tiene ojos azules, tiene dos descendientes con una mujer de ojos azules. ¿Cuáles son los genotipos del hombre y de la mujer? ¿Y de los descendientes? ¿Cuál es la probabilidad de que esta pareja tenga descendientes con los ojos azules? ¿Y la probabilidad de tener descendientes con ojos marrones?. Razone la respuesta.

El genotipo del hombre tiene que ser heterocigoto Aa para dicho carácter porque ha heredado el alelo recesivo de su madre de ojos azules que es homocigota recesiva aa. La mujer es homocigota recesiva aa por tener los ojos azules.
Los descendientes serán heterocigotos Aa u homocigotos recesivos aa.
La probabilidad de que tengan descendientes con los ojos azules es del 50%.
La probabilidad de tener descendientes con ojos marrones es del 50%.

                

23. En humanos la presencia de una fisura en el iris está regulada por un gen recesivo ligado al sexo (Xf). De un matrimonio entre dos personas normales nació una hija con el carácter mencionado. El marido solicita el divorcio alegando infidelidad de la esposa. Explique el modo de herencia del carácter indicando los genotipos del matrimonio y a qué conclusión debe llegar el juez en relación a la posible infidelidad de la esposa teniendo en cuenta el nacimiento de la hija que presenta la fisura.

El genotipo de la mujer es XFXf y del marido es XFY, para que la mujer pueda tener una hija con fisura en el iris debe haberle sido infiel a su marido con un individuo que también presentase fisura (excepto frecuencia de mutación del gameto masculino).

24. Una pareja de fenotipo normal para la pigmentación tiene un hijo albino. Explique el modo de herencia del albinismo e indique los genotipos de los padres y del hijo. ¿Qué proporción de hijos no albinos se puede esperar en la descendencia? ¿Y de hijos albinos? Razone las respuestas.
El albinismo es un carácter autosómico recesivo ya que si no fuese así la pareja no podría tener un hijo albino, y los genotipos de ambos padres son Aa, siendo el hijo aa.
La proporción de hijos no albinos que se puede esperar en la descendencia es de un 75%.
Y de hijos albinos el 25%.

25. Según el sistema ABO de grupos sanguíneos humanos, los individuos con sangre del grupo AB presentan en la superficie de sus eritrocitos antígenos de tipo A y antígenos de tipo B, mientras que los individuos con sangre del grupo O no presentan estos antígenos, ¿por qué en el caso de transfusiones sanguíneas a los individuos con sangre AB se les considera receptores universales y a los de tipo O donantes universales? Razone la respuesta.

Un individuo con sangre del grupo AB, que tiene antígenos del tipo A y B, no produce anticuerpos para estos antígenos y, por tanto, puede recibir sangre de donantes de cualquier grupo sanguíneo. Los individuos con sangre del grupo O no tienen los antígenos A ni B y, por tanto, pueden donar a cualquier receptor porque no le introducen antígenos extraños.

26. El color de la flor de un tipo de violetas está determinado por un gen con dos alelos con herencia intermedia. El alelo R determina el color rojo y el R el color blanco. Las plantas heterocigóticas tienen flores rosas. En los cruzamientos Rr x RR; rr x Rr; Rr x Rr indique qué gametos se formarán en cada parental y cuál será el fenotipo de las flores en la siguiente generación.

Rr x RR: gametos del individuo Rr ( R y r) y del individuo RR (R). Descendencia, flores rojas y rosas.
rr x Rr: gametos del individuo rr (r) y del individuo Rr (R y r). Descendencia, flores blancas y rosas.
Rr x Rr: gametos de los individuos (R y r). Descendencia, flores rojas, rosas y blancas.

27. Ni Luis ni María tienen distrofia muscular de Duchenne (enfermedad ligada al sexo), pero su hijo primogénito sí. Indique si el alelo responsable es dominante o recesivo y los genotipos de los padres y del hijo. Si tienen otro hijo varón, ¿cuál es la probabilidad de que padezca esta enfermedad? ¿Y si es una hija? Razone la respuesta.

El alelo responsable es recesivo porque la madre no presenta la enfermedad.
El genotipo de la madre es XAXa, del padre XAY y del hijo XaY.
La probabilidad de que otro hijo varón tenga la enfermedad es del 50%.
Y si es hija de un 0%

28. Un investigador encuentra que entre los ratones de su laboratorio se ha producido una mutación espontánea en un macho. Tras cruzarlo con una hembra normal, comprueba que en la descendencia ningún macho presenta la mutación, pero en cambio sí la presentan todas las hembras. Indique qué tipo de mutación ha podido producirse. ¿Qué porcentaje de individuos mutantes cabría esperar en la descendencia si se cruza una hembra mutante (del cruce anterior) con un macho normal? Razone las respuestas.

El tipo de mutación que ha podido producirse es una mutación dominante en el cromosoma X.
El porcentaje de individuos mutantes sería el 50%, 25% de machos mutantes y 25% de hembras mutantes.